کشف نشانگرهای ژنتیکی مشترک در اختلالات روانپزشکی؛ گامی به سوی روانپزشکی دقیق

نکته کلیدی این پژوهش، تمرکز بر سطح «اگزون»ها—بلوک‌های سازنده ژن که ساختار پروتئین‌ها را تعیین می‌کنند—بود. برخلاف مطالعات گذشته که بیان کلی ژن‌ها را بررسی می‌کردند، این تیم دریافتند تفاوت‌های بین بیماران و افراد سالم تنها در سطح اگزون‌ها مشهود است، نه در سطح کل ژن. کارولینا وورف، نویسنده اول این مطالعه، توضیح می‌دهد: «ریسک ابتلا به اختلالات روانپزشکی نه‌تنها به ژن‌های شما، بلکه به چگونگی بیان آنها بستگی دارد.»

به گزارش سیلاد و به نقل از مؤسسه ماکس پلانک، این پژوهش با ادغام داده‌هایی مانند تنوع در نوکلئوتیدهای منفرد  DNA، جهش‌های نادر و نمرات ریسک پلی‌ژنیک، اختلال در مسیرهای زیستی مرتبط با ریتم شبانه‌روزی، ترشح کورتیزول (هورمون استرس) و انتقال دوپامین را به عنوان عوامل مشترک بین اختلالات شناسایی کرد. یانین ناور-آرلوت، سرپرست این تحقیق، می‌گوید: «این یافته‌ها نشان می‌دهد اختلالات روانپزشکی اساس بیولوژیکی مشترکی دارند و می‌توان آنها را بر پایه مکانیسم‌های زیستی، نه صرفاً علائم، طبقه‌بندی کرد.»

تجزیه‌وتحلیل داده‌های توالی‌یابی RNA هسته‌های منفرد نیز نشان داد که ژن‌های شناسایی‌شده عمدتاً در نورون‌های تحریکی لایه‌های ۲ تا ۶ قشر پیشانی بیان می‌شوند—نورون‌هایی که در اختلالات شناختی نقش دارند.

این مطالعه گامی مهم به سوی درک عمیق‌تر زیست‌شناسی اختلالات روانپزشکی و حرکت از طبقه‌بندی سنتی مبتنی بر علائم به سوی رویکردی مولکولی است. چنین تحولی می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر و درمان‌های شخصی‌شده منجر شود. نتایج این پژوهش در نشریه Translational Psychiatry منتشر شده است.