کشف ژنی که روند آلزایمر را تغییر می‌دهد

به گفته یاکیل کیروز، عصب‌روانشناس دانشگاه ماساچوست که در هدایت این تحقیق همراهی می‌کرد، این سرآغاز راهی تازه است و قطعا برای الگوبرداری یا کپی کردن آثار این ژن راه‌هایی وجود دارد.  

اولین تاثیر محافظتی این ژن چند سال قبل کشف شد؛ وقتی محققانی که در حال مطالعه روی خانواده‌ای در کلمبیا بودند که به صورت ارثی به نوع ویرانگری از آلزایمر مبتلا می‌شدند، دریافتند که یکی از اعضای این خانواده از این سرنوشت ژنتیکی جان به در برد.

علائم آلزایمر در آلریا پیدراهیتا د ویلگاس باید در سن ۴۰ سالگی آشکار می‌شد اما این زن تا دهه ۷۰ زندگی‌ که به علائم خفیف زوال شناختی دچار شد، مشکلی پیدا نکرد.

سرنخ بزرگ این بود که او چیزی فوق‌العاده‌ نادر داشت؛ دو نسخه از ژنی به نام ای‌پی‌او‌ای۳ (APOE3) که نوعی جهشی ژنی با نام «کرایست‌چرچ» داشتند و به نظر می‌رسد که این جفت ژن‌ عجیب با محافظت از او، مانع ابتلایش به آلزایمر ارثی می‌شدند. 

تیم تحقیقاتی کیروز پس از کشف این سرنخ، یک هزار نفر از اعضای این خانواده بسیار بزرگ را بررسی و ۲۷ نفر را شناسایی کرد که یک نسخه از «کرایست‌چرچ» داشتند.

اما آیا یک نسخه از این ژن برای هر نوع محافظت در برابر آلزایمر کافی است؟

اولین علائم آلزایمر در این ناقلان کرایست‌چرچ به طور متوسط از ۵۲ سالگی آغاز شد که پنج سال دیرتر از سایر خویشاوندانشان بود. محققان نتایج را دلگرم‌کننده می‌دانند. 

حدود ۵۵ میلیون نفر در سراسر جهان بیماری آلزایمر دارند که کمتر از یک درصد آن‌ها مانند این خانواده کلمبیایی ژنی دارند که به نسل‌های دیگر منتقل می‌شود و عامل ابتلا به آلزایمر در سنین جوانی است.

آلزایمر معمولا بیماری افراد بالای ۶۵ سال است و با وجود آنکه افزایش سن از عوامل خطر است، از مدت‌ها پیش ژن «ای‌پی‌او‌ای» به عنوان عامل اصلی ابتلا به آلزایمر شناسایی شد.

این ژن در سه گونه مختلف وجود دارد. داشتن یک نسخه از ژن ای‌پی‌او‌ای ۴ خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد و دو نسخه از ای‌پی‌او‌ای۴ باعث ابتلا به آلزایمر در سالمندی می‌شود. گونه دیگر یعنی ای‌پی‌او‌ای۲ خطر ابتلا را کاهش می‌دهد و گونه ای‌پی‌او‌ای ۳ هم برای مدت طولانی خنثی می‌ماند.

تغییرات خاموش مغز از دست‌کم دو دهه قبل از بروز علائم آلزایمر آغاز می‌شود. نشانه‌ها به دلیل تجمع پروتئینی به نام «آمیلوئید» و به دنبال آن درهم تنیدگی پروتئین دیگری به نام «تاو» که سلول‌های مغز را نابود می‌کند، آشکار می‌شوند.

تحقیقات اولیه نشان داده که جهش کرایست‌چرچ در ای‌پی‌او‌ای۳ از انتقال تاو جلوگیری می‌‌کند. البته محققان بر لزوم تحقیقات بیشتر در این زمینه تاکید می‌کنند.