هوش مصنوعی قادر است بیماری‌های نادر را سال‌ها زودتر شناسایی کند

به گفته آنها، این تحقیق نشان می‌دهد که هوش مصنوعی می‌تواند به طور بالقوه به روند بهبود این بیماران کمک کند.

دکتر مانیش بوت، محقق ارشد، در بیانیه‌ای گفت: «افرادی که بیماری‌های نادر دارند ممکن است با تاخیرهای طولانی در تشخیص و درمان مواجه شوند که منجر به آزمایش‌های غیرضروری، بیماری پیشرونده، استرس‌های روانی و بار مالی می‌شود. با استفاده از ابزارهای هوش مصنوعی رویکردی را برای سرعت بخشیدن به تشخیص بیماران تشخیص داده نشده با شناسایی الگوهایی در پرونده الکترونیکی سلامت آنها ایجاد کردیم که شبیه الگوهای بیمارانی است که به این اختلالات معروف هستند.»

محققان بر مجموعه ای از اختلالات به نام نقص ایمنی متغیر رایج یا CVID تمرکز کردند. این اختلالات اغلب برای سال‌ها یا دهه‌ها از تشخیص دور می‌مانند. اختلالات CVID حدود 1 نفر از هر 25000 نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد و به طور معمول باعث کمبود آنتی‌بادی و اختلال در پاسخ‌های ایمنی در بدن می‌شود. به گفته محققان، نه تنها اختلالات CVID نادر است، بلکه علائم می‌تواند بین بیماران بسیار متفاوت باشد و اغلب با بیماری‌های شایع‌تر همپوشانی دارند.

بوت گفت:« علائم بالینی فنوتیپ‌های ایمنی نادر مانند CVID با بسیاری از تخصص‌های پزشکی تلاقی می‌کند.» بیماران ممکن است برای عفونت‌های سینوسی در کلینیک‌های گوش، حلق و بینی مراجعه کنند یا در کلینیک‌های ریه برای پنومونی درمان شوند. این تقسیم مراقبت در میان متخصصان متعدد منجر به تاخیرهای طولانی در تشخیص و درمان می‌شود.»

علاوه بر این، اختلالات CVID اغلب توسط تغییرات تنها در یک ژن از بیش از 60 ژن مرتبط با آنها ایجاد می‌شود. به گفته محققان، این موضوع امکان انجام آزمایش ژنتیکی برای تشخیص قطعی را رد می‌کند.

برای این مطالعه، محققان یک هوش مصنوعی به نام PheNet (فنت) توسعه دادند. این نام به کلمه “فنوتیپ” اشاره دارد که اصطلاح پزشکی برای ویژگی‌های یک بیماری است که در مبتلایان دیده می‌شود. فنت الگوهای فنوتیپ را از موارد تأیید شده CVID می‌آموزد و سپس از این برای رتبه‌بندی خطر ابتلا به این اختلال استفاده می‌کند. فنت میلیون‌ها پرونده الکترونیکی را بررسی کرد و همه بیماران را از نظر خطر ابتلا به CVID بر اساس آنچه آموخته بود رتبه‌بندی کرد.

نتایج نشان می‌دهد حدود 74 درصد از بیماران که PheNet به‌عنوان بالاترین خطر ابتلا به CVID رتبه‌بندی کرده‌اند، بر اساس بررسی‌های بعدی پزشکان، احتمال ابتلا به یکی از این اختلالات را دارند.

بر اساس این نتایج، تیم تحقیقاتی 4 میلیون دلار بودجه از مؤسسه ملی بهداشت برای مطالعه بیشتر برنامه هوش مصنوعی در محیط‌های واقعی دریافت کرده است.

Bogdan Pasaniuc، محقق ارشد و استاد پزشکی محاسباتی، ژنتیک و آسیب شناسی، گفت: «ما نشان دادیم که الگوریتم‌های هوش مصنوعی مانند PheNet می‌توانند با تسریع در تشخیص CVID مزایای بالینی ارائه دهند و انتظار داریم این امر در مورد سایر بیماری‌های نادر نیز اعمال شود. ما اکنون در حال بهبود دقت رویکرد خود برای شناسایی بهتر CVID و در عین حال گسترش به سایر بیماری‌ها هستیم. ما همچنین برنامه‌ریزی خواهیم کرد تا به سیستم یاد دهیم که یادداشت‌های پزشکی را بخواند تا اطلاعات بیشتری در مورد بیماران و بیماری‌های آنها به دست آورد.»